Se identifica la mutación del 'Hombre Elefante'

Así es como era conocido Joseph Carey Merrick, un londinense del siglo XIX que padecía una grave variación del síndrome de Proteus. Esta enfermedad le causó graves deformaciones en huesos y aparición de cánceres en todo su cuerpo, cuyas malformaciones le obligaron a mantenerse oculto por la calle, viéndose convertido en atracción de circo durante buena parte de su vida, hasta que conoció al Doctor Frederick Treves, quien le ofreció por primera vez un hogar en su hospital a cambio de poder estudiar su patología.

La noticia surge a raíz que investigadores del National Institute of Health en los EE. UU. han conseguido identificar recientemente con éxito la mutación genética localizada en el gen AKT1 como responsable de la activación del crecimiento esporádico del tejido debido a la alteración en la capacidad de las células para regular su propio crecimiento. Estos acontecimientos darían lugar a un crecimiento masivo y desproporcionado de huesos y tejidos, con aparición de tumores en la mitad del cuerpo, relacionado con el síndrome de Proteus.

Esta enfermedad, que se estima que padecen alrededor de 500 personas en los países occidentales, se caracteriza por originarse de forma esporádica y afectar sólo a subgrupos de células (la mutación no afecta a todas las células del organismo). Por ello, dependiendo de la parte del organismo afectada, se observan distintas malformaciones.

El hecho de identificar la mutación relacionada con este síndrome permite establecer las bases para la identificación de los pacientes, así como el reto de analizar los restos del esqueleto de Joseph Merrick (expuestos en el Royal London Hospital) y corroborar que realmente padecía esta enfermedad. Además, este descubrimiento tiene implicaciones para la investigación del cáncer, puesto que el gen ATK1 es un oncogen (tiene capacidad para originar tumores).

Fuente: New England Journal of Medicine.