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lunes, 5 de diciembre de 2016

De murciélagos y comunicación

Algunos murciélagos cantan o llaman como hacen los pájaros y los humanos. Pero, como aprenden sus llamadas y melodías es un misterio, uno que los científicos van a intentar resolver secuenciando los genomas de más de 1.000 especies de murciélagos.

El proyecto, llamado Bat 1k, fue anunciado el 14 de noviembre en la reunión anual de la Sociedad por la Neurociencia en San Diego, California. Sus organizadores también esperan aprender más sobre la capacidad de estos mamíferos voladores para orientarse en la oscuridad a través de la ecolocalización, sobre su fuerte sistema inmunitario que puede combatir el ébola y su relativamente larga esperanza de vida.

"Los genomas de otras especies, como los pájaros o los ratones, están bien entendidos", opina Sonja Vernes, una neurogenetista del Max Planck Institute for Psycholinguistics en Nijmegen, en los Países Bajos, y co-directora del proyecto. "Pero no sabemos nada aún sobre los genes de los murciélagos".

Algunos murciélagos muestran comportamiento de balbuceo, incluyendo ladridos, chillidos, silbidos y trinos, dice Mirjam Knörnschild, un etólogo de la la Free University Berlin, Alemania. Los murciélagos jóvenes aprenden las canciones y otros sonidos de tutores mayores. Usan estos sonidos durante el cortejo y el apareamiento, cuando buscan comida y cuando defienden su territorio contra rivales.

Los científicos han estudiado los sonidos vocales de tan solo unas 50 especies hasta hora, Knörnschild dice, y sabes mucho menos sobre comunicación entre murciélagos que sobre la comunicación entre pájaros. Hasta ahora, se han encontrado cuatro especies de murciélagos capaces de aprender sonidos de sus padres, de otros machos adultos o entre sí, al igual que un niño que aprende gradualmente a hablar gracias a sus padres.

Puedes leer la noticia completa aquí: Nature News



Some bats sing or call just as birds and humans do. But how they learn their calls and melodies is a mystery — one that scientists will try to solve by sequencing the genomes of more than 1,000 bat species.
The project, called Bat 1K, was announced on 14 November at the annual meeting of the Society for Neuroscience in San Diego, California. Its organizers also hope to learn more about the flying mammals’ ability to navigate in the dark through echolocation, their strong immune systems that can shrug off Ebola and their relatively long lifespans.

“The genomes of all these other species, like birds and mice, are well-understood,” says Sonja Vernes, a neurogeneticist at the Max Planck Institute for Psycholinguistics in Nijmegen, the Netherlands, and co-director of the project. “But we don’t know anything about bat genes yet.”


Some bats show babbling behaviour, including barks, chatter, screeches, whistles and trills, says Mirjam Knörnschild, a behavioural ecologist at Free University Berlin, Germany. Young bats learn the songs and other sounds from older male tutors. They use these sounds during courtship and mating, when they retrieve food and as they defend their territory against rivals.

Scientists have studied the vocal sounds of only about 50 bat species so far, Knörnschild says, and they know much less about bat communication than about birds’. Four species of bats have so far been found to learn vocal sounds from each other, their fathers and other adult males, just as a child gradually learns how to speak from its parents

You can read the full piece of news here: Nature News 

Fuente: Nature News 

lunes, 15 de septiembre de 2014

De gibones, genoma y cáncer

La reorganización cromosómica consiste en una serie de cambios estructurales en el ADN durante el proceso evolutivo. En los humanos este fenómeno provoca graves enfermedades, como cáncer, pero no así en los gibones. Los cromosomas de este pequeño simio, en peligro de extinción y que habita en los densos bosques tropicales del sureste asiático, se han reorganizado con frecuencia y más veces que en sus parientes primates a lo largo de su evolución. Esta es una de las conclusiones que se desprende de la secuenciación del genoma del gibón, publicada en el último número de la revista Nature y que ha contado con la participación del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra. Según los autores del estudio, el genoma del gibón permitirá entender mejor los mecanismos que se encuentran detrás de esos cambios.


“Este era el último de los simios que quedaba por secuenciar y marca el fin de una era en el campo de la genética comparativa de los primates. Por su gran similitud al humano, se diferencian tan sólo en un 3%, el genoma del gibón aporta información importante acerca de las reorganizaciones cromosómicas sucesivas y su papel en la salud humana“, explica Tomás Marques, investigador del Instituto de Biología Evolutiva. 

“Los cromosomas son como estructuras hechas de pequeños ladrillos. Durante la reorganización, una o más piezas se separan del resto para volverse a unir a la cadena pero en un lugar o con una orientación diferente. También puede darse el caso de que estos ladrillitos díscolos se pierdan o se dupliquen. Esas reorganizaciones del ADN pueden provocar importantes problemas en las células. Al contrario que los gibones, que las toleran bien, en el caso de los humanos pueden derivar en malformaciones de nacimiento y en cáncer”, añade Marques. 

Este estudio ha sacado a la luz un elemento inédito hasta ahora entre los homínidos. Se trata de una secuencia de ADN denominada LAVA y de la que los investigadores han encontrado más de mil copias a lo largo del genoma analizado. Este nuevo elemento aparece insertado en un grupo de genes encargados de la correcta separación de los cromosomas durante el proceso de división celular. “LAVA supone una novedad en el proceso evolutivo y se encuentra presente únicamente en el gibón. Es por eso que pensamos que ha podido tener un papel importante en el aumento de los errores durante la división celular, que después hayan provocado las frecuentes reorganizaciones cromosómicas”, añade el investigador.




Gibbons are small arboreal apes that display an accelerated rate of evolutionary chromosomal rearrangement and occupy a key node in the primate phylogeny between Old World monkeys and great apes. Here we present the assembly and analysis of a northern white-cheeked gibbon (Nomascus leucogenys) genome. We describe the propensity for a gibbon-specific retrotransposon (LAVA) to insert into chromosome segregation genes and alter transcription by providing a premature termination site, suggesting a possible molecular mechanism for the genome plasticity of the gibbon lineage. We further show that the gibbon genera (Nomascus, Hylobates, Hoolock and Symphalangus) experienced a near-instantaneous radiation ~5 million years ago, coincident with major geographical changes in southeast Asia that caused cycles of habitat compression and expansion. Finally, we identify signatures of positive selection in genes important for forelimb development (TBX5) and connective tissues (COL1A1) that may have been involved in the adaptation of gibbons to their arboreal habitat.

Fuente: Nature, CSIC

martes, 29 de octubre de 2013

De leucemia y genes

La leucemia aguda de células dendríticas es un tipo de leucemia poco frecuente, pero de fatal pronóstico (la supervivencia media de los pacientes es de tan solo 12 - 14 meses) y difícil tratamiento. El equipo de Juan Cruz Cigudosa, del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha obtenido por primera vez la secuencia del exoma –conjunto del genoma codificante o que genera proteínas – de la leucemia de células dendríticas.

Los análisis, que se publican en la revista Leukemia, referente mundial en oncohematología, muestran nuevas vías genéticas que podrían revolucionar las pautas de tratamiento de estos pacientes.

Por primera vez en leucemias humanas, se describen alteraciones en cuatro genes (IKZF3, HOXB9, UBE2G2 y ZEB2) con importantes funciones celulares como la regulación génica y el control de la diferenciación celular.

Además de estos genes, se ha descubierto que más de la mitad de los casos presentan al diagnóstico mutaciones en genes epigenómicos – aquellos que introducen modificaciones químicas en el ADN –, algo que no se había observado nunca en este tipo de leucemias.

En resumen, el perfil genético de la leucemia aguda de células dendríticas, tratada en la actualidad como leucemia linfoide, se asemeja al de la leucemia mieloide. Los resultados proponen un cambio en las pautas de tratamiento de estos pacientes, que estaban desubicados.

Para llevar a cabo el trabajo, los autores analizaron el exoma de tres pacientes diagnosticados de leucemia de células dendríticas, y validaron los esultados en un panel de 38 genes con 25 pacientes adicionales (estrategia denominada targeted re-sequencing) procedentes de 9 hospitales españoles.
 
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Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDCN) is a very rare disease that currently lacks genomic and genetic biomarkers to assist in its clinical management. We performed whole-exome sequencing (WES) of three BPDCN cases. Based on these data, we designed a resequencing approach to identify mutations in 38 selected genes in 25 BPDCN samples. WES revealed 37–99 deleterious gene mutations per exome with no common affected genes between patients, but with clear overlap in terms of molecular and disease pathways (hematological and dermatological disease). We identified for the first time deleterious mutations in IKZF3, HOXB9, UBE2G2 and ZEB2 in human leukemia. Target sequencing identified 29 recurring genes, ranging in prevalence from 36% for previously known genes, such as TET2, to 12–16% for newly identified genes, such as IKZF3 or ZEB2. Half of the tumors had mutations affecting either the DNA methylation or chromatin remodeling pathways. The clinical analysis revealed that patients with mutations in DNA methylation pathway had a significantly reduced overall survival (P=0.047). We provide the first mutational profiling of BPDCN. The data support the current WHO classification of the disease as a myeloid disorder and provide a biological rationale for the incorporation of epigenetic therapies for its treatment.

Fuente: CNIO