lunes, 15 de septiembre de 2014

De gibones, genoma y cáncer

La reorganización cromosómica consiste en una serie de cambios estructurales en el ADN durante el proceso evolutivo. En los humanos este fenómeno provoca graves enfermedades, como cáncer, pero no así en los gibones. Los cromosomas de este pequeño simio, en peligro de extinción y que habita en los densos bosques tropicales del sureste asiático, se han reorganizado con frecuencia y más veces que en sus parientes primates a lo largo de su evolución. Esta es una de las conclusiones que se desprende de la secuenciación del genoma del gibón, publicada en el último número de la revista Nature y que ha contado con la participación del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra. Según los autores del estudio, el genoma del gibón permitirá entender mejor los mecanismos que se encuentran detrás de esos cambios.


“Este era el último de los simios que quedaba por secuenciar y marca el fin de una era en el campo de la genética comparativa de los primates. Por su gran similitud al humano, se diferencian tan sólo en un 3%, el genoma del gibón aporta información importante acerca de las reorganizaciones cromosómicas sucesivas y su papel en la salud humana“, explica Tomás Marques, investigador del Instituto de Biología Evolutiva. 

“Los cromosomas son como estructuras hechas de pequeños ladrillos. Durante la reorganización, una o más piezas se separan del resto para volverse a unir a la cadena pero en un lugar o con una orientación diferente. También puede darse el caso de que estos ladrillitos díscolos se pierdan o se dupliquen. Esas reorganizaciones del ADN pueden provocar importantes problemas en las células. Al contrario que los gibones, que las toleran bien, en el caso de los humanos pueden derivar en malformaciones de nacimiento y en cáncer”, añade Marques. 

Este estudio ha sacado a la luz un elemento inédito hasta ahora entre los homínidos. Se trata de una secuencia de ADN denominada LAVA y de la que los investigadores han encontrado más de mil copias a lo largo del genoma analizado. Este nuevo elemento aparece insertado en un grupo de genes encargados de la correcta separación de los cromosomas durante el proceso de división celular. “LAVA supone una novedad en el proceso evolutivo y se encuentra presente únicamente en el gibón. Es por eso que pensamos que ha podido tener un papel importante en el aumento de los errores durante la división celular, que después hayan provocado las frecuentes reorganizaciones cromosómicas”, añade el investigador.




Gibbons are small arboreal apes that display an accelerated rate of evolutionary chromosomal rearrangement and occupy a key node in the primate phylogeny between Old World monkeys and great apes. Here we present the assembly and analysis of a northern white-cheeked gibbon (Nomascus leucogenys) genome. We describe the propensity for a gibbon-specific retrotransposon (LAVA) to insert into chromosome segregation genes and alter transcription by providing a premature termination site, suggesting a possible molecular mechanism for the genome plasticity of the gibbon lineage. We further show that the gibbon genera (Nomascus, Hylobates, Hoolock and Symphalangus) experienced a near-instantaneous radiation ~5 million years ago, coincident with major geographical changes in southeast Asia that caused cycles of habitat compression and expansion. Finally, we identify signatures of positive selection in genes important for forelimb development (TBX5) and connective tissues (COL1A1) that may have been involved in the adaptation of gibbons to their arboreal habitat.

Fuente: Nature, CSIC

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