Un equipo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. El trabajo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, aporta un mayor conocimiento sobre el componente genético asociado a esta patología y ayuda a comprender sus mecanismos fisiopatológicos.
En concreto, los científicos, como parte del seguimiento de un estudio de asociación del genoma completo con 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas, han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad. Se trata de CSK, una enzima quinasa implicada en la regulación del sistema inmune, y de NFKB1, un factor de transcripción que interviene en la apoptosis o muerte celular programada y en la respuesta inmune.
La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en órganos internos, principalmente los pulmones. La fibrosis de los órganos, que es como se denomina al exceso de tejido conectivo, se debe a una sobreproducción de colágeno. En esta patología intervienen multitud de factores genéticos y ambientales combinados que aún no se entienden del todo. Por ello es necesario conocer las variantes genéticas que suponen un riesgo o una protección adicional.
Los científicos esperan que el conocimiento aportado por este trabajo permita el diseño de fármacos específicos. La mayor parte de los medicamentos empleados en el tratamiento de enfermedades autoinmunes tienen como dianas componentes del sistema inmunitario. En el caso de la esclerosis sistémica, supone una gran desventaja porque, a pesar de tener un claro componente inmunitario, presenta un proceso fibrótico que conduce, en última instancia, a la muerte de los pacientes.
Fuente: CSIC
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