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lunes, 17 de diciembre de 2012

De aletas a patas


Un trabajo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) demuestra que las aletas de los peces cebra pueden transformarse en estructuras parecidas a las patas de los tetrápodos si se incrementa la actividad de un gen denominado hoxd13. Los resultados, que aparecen publicados en el último número de la revista Developmental Cell, demuestran funcionalmente una teoría clave para entender el paso de los animales acuáticos a los terrestres.
La conquista del medio terrestre fue un hito en la historia evolutiva. En esta transición fue crítica la aparición de estructuras óseas distales que formaron lentamente los dedos y la muñeca en los apéndices precursores de las patas de los tetrápodos.
“Nuestros experimentos demuestran por primera vez que, si aumentamos los niveles del gen hoxd13 en aletas de peces cebra, se incrementa la aparición de tejido óseo de carácter distal similar al que genera los dedos en animales con patas como nosotros”, explica el investigador del CSIC José Luis Gómez-Skarmeta, investigador en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC y la Universidad Pablo Olavide.
Los genes Hox, que forman parte de una familia encargada de distinguir las partes del cuerpo durante el periodo embrionario y son esenciales para la formación de los dedos y la muñeca, cuentan con unos niveles de expresión mucho mayores en la zona distal del rudimento embrionario de las patas que en la región de la aleta equivalente.
En los últimos años, varios estudios han comprobado que las grandes cantidades de expresión de los Hox en las patas dependen de elementos de ADN reguladores que actúan conjuntamente potenciando su expresión. “Es muy interesante que algunos de estos elementos reguladores no se encuentren en el genoma de los peces, lo que sugiere que ha sido la aparición de nuevos elementos reguladores lo que ha facilitado alcanzar los niveles de expresión de genes Hox requeridos para la formación de los dedos y la muñeca”, indica Gómez-Skarmeta.
El trabajo liderado por el CSIC demuestra que los peces cebra son también capaces de leer correctamente las instrucciones contenidas en estas regiones reguladoras ausentes de su genoma y específicas de los tetrápodos. 
Fuente: CSIC

martes, 22 de mayo de 2012

De genes y esclerosis sistémica


Un equipo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado nuevas variantes genéticas capaces de activar la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad autoinmune que se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. El trabajo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, aporta un mayor conocimiento sobre el componente genético asociado a esta patología y ayuda a comprender sus mecanismos fisiopatológicos.

En concreto, los científicos, como parte del seguimiento de un estudio de asociación del genoma completo con 5.270 enfermos y 8.326 personas sanas, han identificado dos factores de riesgo de la enfermedad. Se trata de CSK, una enzima quinasa implicada en la regulación del sistema inmune, y de NFKB1, un factor de transcripción que interviene en la apoptosis o muerte celular programada y en la respuesta inmune.

La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja que afecta al tejido conectivo y que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en órganos internos, principalmente los pulmones. La fibrosis de los órganos, que es como se denomina al exceso de tejido conectivo, se debe a una sobreproducción de colágeno. En esta patología intervienen multitud de factores genéticos y ambientales combinados que aún no se entienden del todo. Por ello es necesario conocer las variantes genéticas que suponen un riesgo o una protección adicional.

Los científicos esperan que el conocimiento aportado por este trabajo permita el diseño de fármacos específicos. La mayor parte de los medicamentos empleados en el tratamiento de enfermedades autoinmunes tienen como dianas componentes del sistema inmunitario. En el caso de la esclerosis sistémica, supone una gran desventaja porque, a pesar de tener un claro componente inmunitario, presenta un proceso fibrótico que conduce, en última instancia, a la muerte de los pacientes.

Fuente: CSIC